La innovación en materia de salud llegó a un nivel que ya es posible revertir diagnósticos devastadores. Es que las terapias génicas llegaron para revolucionar la industria ya que con un tratamiento de una hora es posible reemplazar un gen defectuoso y solucionar un grave problema de salud que afecta, principalmente, a los niños.

Eugenia Esquerro, directora médica de Novartis Argentina, explicó que "las terapias génicas tienen como objetivo corregir un defecto genético de un determinado paciente". En este sentido, expuso que, si bien los defectos genéticos pueden ser variados, en su mayoría, o falta un gen o el gen esta cambiado. "Entonces, este tipo de terapia le entrega al paciente ese gen defectuoso o faltante y reestablece esa funcionalidad", precisó.

El gen, detalló Esquerro, tiene como objetivo sintetizar una proteína que tiene una función determinada en el cuerpo. "Cuando no está ese gen o es defectuoso, esa proteína no se sintetiza y hay funciones determinadas que no se pueden cumplir".

No obstante, el efecto de la terapia depende del tipo de enfermedad. Un ejemplo es la atrofia muscular espinal. "En este caso hay un defecto genético y, en la mayoría de los casos, falta un gen que sintetiza una proteína que tiene como función contraer los músculos. Al no poder contraerse los músculos, los pacientes no pueden respirar, caminar o tragar".

Todo eso lleva a que el pronóstico de la enfermedad sea devastador. De hecho, el 96% de los pacientes, a los dos años o fallecen o necesitan asistencia ventilatoria mecánica permanente.

Entonces, con la terapia génica se reestablece ese gen y se recupera la funcionalidad de la proteína que no se sintetiza en los pacientes que nacen con esta enfermedad que es la proteína de supervivencia de la motoneurona.

"Se trata de una infusión endovenosa de una hora en la que pasa el suero y se termina la infusión. No tiene mucha más complejidad que eso", detalló la especialista.

Así, explicó que "hay dos cosas que representan un cambio de paradigma en este tipo de enfermedades. Una es cambiar el pronóstico radical de la enfermedad. Y, el otro, es el mecanismo de acción que, realmente, es muy novedoso".

Sin embargo, expuso que el gen no va por si solo a la célula que tiene que ir. "Este necesita un transportador, un vector viral que lo lleva a través de la sangre hacia la célula correcta. Va directamente al lugar en el que se la necesita. Entonces, la tecnología que se utiliza para este tipo de terapias es muy innovadora".

El estudio clínico que dio origen a la aprobación de este producto contó con la participación de algunos pacientes que, en el 100% se mantuvieron vivos y libres de la asistencia ventilatoria mecánica. "Es realmente muy revolucionario el cambio del pronóstico en la enfermedad".

Actualmente, Novartis tiene más de 60 estudios clínicos en la Argentina, con más de 2000 pacientes tratados y 279 centros. A su vez, durante los últimos años, la compañía invirtió unos u$s 18 millones por año. "Le prestamos mucha atención y le ponemos mucho foco a la investigación", finalizó.