Medicina

Hallan una mutación genética responsable de una enfermedad autoinmune frecuente entre los jóvenes

Investigadores de la Universidad Nacional de Australia identificaron el factor detrás de una enfermedad que afecta a cientos de personas en todo el mundo.

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Científicos de la Universidad Nacional de Australia descubrieron una mutación genética responsable de la psoriasis, una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que hace que los pacientes desarrollen manchas rojas, escamosas y pruriginosas en el cuerpo.

Los resultados de la investigación, realizada en ratones, se publicaron en la revista Nature Communications.

Logran un hito sin precedentes en la medicina. Fuente: Shutterstock

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Hito sin precedentes en la medicina

Chelisma Cardinez, autora del estudio, explicó que, si existen dos copias de este gen mutado, conocido como IKBKB, los pacientes son psoriasis pueden desarrollar artritis psoriásica, que les provoca dolor, rigidez e hinchazón en las articulaciones. 

La artritis psoriásica y la psoriasis son formas de una enfermedad autoinmune. Este tipo de enfermedades se producen cuando el sistema inmunitario ataca a las células sanas tras percibirlas erróneamente como una amenaza 

Gracias a este descubrimiento, los científicos saben ahora qué causa la progresión de una enfermedad que afecta sólo a la piel a otra que perjudica a la piel y a las articulaciones.

Se espera que estos hallazgos permitan mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los enfermos de psoriasis y artritis psoriásica. ¿Cómo se logró este descubrimiento?

Descubren cómo funciona la mutación genética que está detrás de la psoriasis. Fuente: Shutterstock. 

¿Cómo se logró este descubrimiento?

El equipo científico utilizó un modelo de ratón en sus investigaciones e identificó que la mencionada mutación provocaba una función anómala en un grupo de células inmunitarias conocidas como células T reguladoras.

Estas células se consideran normalmente las guardianas del sistema inmunitario. Sin embargo, "descubrimos que esta mutación altera la función de estas células, haciendo que contribuyan a la inflamación y favorezcan la aparición de enfermedades", explicó Cardinez.

Según la investigadora, los estudios han demostrado que los retrasos en el diagnóstico de la artritis psoriásica están relacionados con peores resultados clínicos para los pacientes.

Conocer mejor el gen IKBKB y el papel que desempeña en la promoción de la aparición de estas enfermedades, "podría acercarnos un poco más a encontrar algún día una cura", concluyó Cardinez.

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