Histórico: lograron decodificar completo por primera vez un genoma humano

Un equipo de científicos, llamado Consorcio T2T, publicó hoy la primera secuencia verdaderamente completa de un genoma humano. Hasta ahora solo se había logrado leer el 92%, informan medios internacionales.

Un equipo internacional de científicos, conocido bajo el nombre "Consorcio T2T", publicó hoy la primera secuencia verdaderamente completa de un genoma humano. Hasta ahora solo se había logrado leer el 92%, informan medios internacionales.

Qué es el genoma

El genoma es el conjunto del material hereditario de un organismo. Contiene toda la información necesaria para que una persona pueda crecer y desarrollarse. Y son transmitidas de generación en generación, de padres a hijos. También ayuda a diagnosticar, tratar y prevenir el cáncer.

El genoma de un organismo es el depositario de la información y permite que cada organismo se desenvuelva y actúe a las exigencias impuestas por el medio. Aun así, también es el encargado de los cambios que han permitido su supervivencia a lo largo de la historia de la especie.

Los detalles del hallazgo

Según la revista Sciencie, el hallazgo publicado en sus páginas es la continuidad y completa el gran paso que, en ese terreno, se dio hace hace 20 años, cuando el código descifrado incluyó la mayoría de las regiones que codifican proteínas, pero dejó intactas alrededor de 200 millones de bases de ADN, el 8% del genoma humano. "Incluso cuando se "terminaron" genomas adicionales, algunos tramos quedaron fuera de alcance, porque los segmentos repetitivos de ADN confundían las tecnologías de secuenciación de la época", dice Sciencie.

Ahora, un esfuerzo internacional de base ha resuelto esas bases difíciles de leer, produciendo el genoma humano más completo hasta el momento.

En seis artículos en la revista Science, el Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), llamado así por las tapas de los extremos de los cromosomas, completa todos menos cinco de los cientos de puntos problemáticos restantes, dejando solo 10 millones de bases y el cromosoma Y solo se conoce aproximadamente. . Y hoy, el consorcio T2T anunció en un tweet que había depositado un ensamblaje de secuencia correcto de la Y faltante.

"No creo que hubiéramos podido imaginar esto ni siquiera hace 5 años, ciertamente no hace 10 años", dice el bioinformático Ewan Birney, subdirector del Laboratorio Europeo de Biología Molecular y parte del Proyecto Genoma Humano original, citado por la publicación.

Los investigadores de T2T dicen que los tramos recién secuenciados revelan puntos críticos para la evolución genética y subrayan la caótica historia del genoma humano. "Realmente nos da una idea de las regiones del genoma que han sido invisibles", dice Deanna Church, genómica de Inscripta, una empresa de edición de genes.

"Las secuencias del genoma que antes eran indescifrables y que ahora se han hecho visibles incluyen los telómeros protectores y las protuberancias densas llamadas centrómeros, que normalmente residen en el medio de cada cromosoma y ayudan a orquestar su replicación. También se revelan casi por completo los brazos cortos de los cinco cromosomas donde los centrómeros están sesgados hacia un extremo. Se sabía que esos brazos cortos contenían decenas de genes que codifican la columna vertebral de los ribosomas, las fábricas de proteínas de la célula", reseña el artículo.

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