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La anemia de células falciformes es una enfermedad genética que afecta la forma y la función de los glóbulos rojos. Según la información compartida por Mayo Clinic, esta condición provoca que los glóbulos rojos adopten una forma anormal, similar a una media luna, lo que dificulta su paso a través de los vasos sanguíneos.
Esta alteración en la forma de los glóbulos rojos puede causar obstrucciones en el flujo sanguíneo, lo que lleva a episodios de dolor, infecciones y otras complicaciones. La anemia de células falciformes es más común en personas de ascendencia africana, aunque también puede afectar a individuos de otras etnias.
¿Cuáles son los síntomas de la anemia de células falciformes?
Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor de los 6 meses de edad. Varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:
- Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, lo que causa una escasez de glóbulos rojos y fatiga.
- Episodios de dolor. Crisis de dolor extremo debido a que los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo sanguíneo en pequeños vasos sanguíneos. El dolor puede durar de unas horas a unos días y varía en intensidad.
- Hinchazón de manos y de pies. Causada por el bloqueo de la circulación sanguínea en estas áreas.
- Infecciones frecuentes. Daño al bazo que aumenta la vulnerabilidad a infecciones, requiriendo vacunación y antibióticos en bebés y niños.
- Retraso en el crecimiento o en la pubertad. La escasez de glóbulos rojos saludables puede ralentizar el crecimiento en bebés y niños y retrasar la pubertad en adolescentes.
- Problemas de visión. Obstrucción de los vasos sanguíneos diminutos que abastecen a los ojos, lo que puede dañar la retina y provocar problemas de visión.
¿Cómo saber si una persona tiene anemia de células falciformes?
El diagnóstico de la anemia de células falciformes se realiza principalmente a través de un análisis de sangre que detecta la presencia de un tipo específico de hemoglobina. Este análisis es parte del cribado neonatal en los Estados Unidos, pero también puede ser realizado en niños mayores y adultos. La muestra de sangre se obtiene de una vena en adultos o de un dedo o talón en niños pequeños y bebés y se envía a un laboratorio para su análisis.
Además del análisis inicial, si se confirma la anemia de células falciformes, el médico puede recomendar pruebas adicionales para evaluar posibles complicaciones. En caso de que se identifique que el paciente o su hijo son portadores del gen de la célula falciforme, se puede sugerir una consulta con un consejero genético para obtener más información y orientación.
¿Cuál es el mejor tratamiento para la anemia de células falciformes?
El tratamiento de la anemia de células falciformes se centra en evitar episodios de dolor y prevenir complicaciones. Los medicamentos como la hidroxicarbamida y el polvo oral de L-glutamina son utilizados para reducir la frecuencia de las crisis dolorosas. Además, se pueden administrar transfusiones de sangre para aumentar la cantidad de glóbulos rojos normales y mejorar los síntomas.
La prevención de infecciones es crucial, especialmente en niños con anemia de células falciformes. Se recomienda la administración de penicilina desde los 2 meses hasta al menos los 5 años, así como la vacunación contra enfermedades graves como la neumonía y la meningitis. Estas medidas son esenciales para proteger a los pacientes de infecciones potencialmente mortales.
En casos severos, el trasplante de células madre puede ser considerado como una opción curativa. Este procedimiento implica reemplazar la médula ósea afectada por médula sana de un donante compatible. Sin embargo, debido a los riesgos asociados, se recomienda solo para aquellos con síntomas graves y complicaciones significativas.
