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Científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) descubrieron la secuencia completa del cromosoma Y masculino. El avance tomó relevancia, porque dio un importante paso para conocer su rol "en el desarrollo, la fertilidad y el cáncer".
El estudio fue publicado en la revista especializada Nature y contó con un equipo de investigación de más de 100 técnicos que lograron descifrar la compleja estructura del genoma, que era la única que faltaba en el mapa del fenotipo humano.
¿Cuál es el nuevo avance sobre el cromosoma Y?
El Consorcio T2T (Telómero a Telómero) publicó en 2022 distintos artículos sobre la primera secuencia completa. Al genoma le faltaba el esquema completo, ya que solo se conocía el 92% en total.
Hace dos años, se aportaron datos del 8% restante y se revelaron regiones ocultas esenciales para comprender las enfermedades genéticas, la reproducción o la diversidad humana.
¿Qué investigan los científicos sobre el cromosoma Y?
Ambos cromosomas, X e Y, suelen ser investigados por su importancia en el desarrollo hormonal. El reporte contó que los factores que intervienen en el crecimiento sexual humano están repartidos por todo el genoma y son muy complejos, lo que da lugar a la variedad de características.
"El cromosoma Y fue especialmente difícil de descifrar debido a sus patrones moleculares repetitivos; ensamblar los datos de su secuenciación es como intentar leer un libro largo cortado en tiras", señalaron científicos de la Universidad Hopkins.
Los nuevos datos rellenan lagunas en más del 50 % de este cromosoma, descubriendo importantes características genómicas con implicaciones, por ejemplo, para la fertilidad, como los factores que intervienen en la producción de esperma, según explicó el informe.
La Universidad de California agregó que al estudiar los científicos y los médicos el genoma de un individuo, se compara su ADN con el de una referencia estándar para determinar dónde hay variaciones.
¿Por qué es tan importante este nuevo descubrimiento genético?
"Cuando se encuentran variaciones que no se han visto antes, la esperanza es siempre que esas diferencias genómicas sean importantes para entender la salud humana", detalla Adam Phillippy, líder del consorcio e investigador del NHGRI.
Para el investigador, las variantes genómicas médicamente relevantes pueden ayudar a diseñar mejores diagnósticos en el futuro.