Descubrimiento científico: investigadores españoles encuentran la clave que podría servir para tratar una de las enfermedades más raras
Descubren cómo funciona un tipo de síndrome mielodisplásico, una enfermedad poco frecuente
Un equipo de científicos del Cima y de la Clínica Universidad de Navarra ha logrado entender mejor cómo se produce una enfermedad de la sangre poco frecuente, el síndrome mielodisplásico con deleción en el brazo largo del cromosoma 5 (SMD del 5q o síndrome 5q-).
Los científicos esperan que los resultados sirvan para desarrollar terapias más efectivas y personalizadas para esta enfermedad de la sangre, informan en un comunicado.
El hallazgo científico clave para el síndrome 5q
La deleción es un tipo de mutación en el ADN y en el caso del síndrome 5q- se manifiesta con la falta de una parte del brazo largo (brazo q) del cromosoma humano 5, que afecta a las células de la médula ósea o mieloides.
Los resultados, publicados en la revista Nature Communications, revelan nuevas pistas sobre los mecanismos de la enfermedad y cómo responde al tratamiento convencional con lenalidomida.
La investigación ha analizado en detalle las células madre de la médula de pacientes con ese tipo de síndrome mediante una técnica de secuenciación de célula única.
Lo más "sorprendente" del estudio, según Mikel Hernáez, investigador del proyecto y director del Programa de Biología Computacional y Genómica Traslacional del Cima, es que "tanto las células con deleción en 5q como las que no la tienen presentan alteraciones similares en la actividad de genes".
Al respecto, Felipe Prósper, co-director del Programa de Hemato-Oncología del Cima y del Servicio de Hematología y Hemoterapia de la Clínica Universidad de Navarra, apunta que su trabajo indica que "todas las células de la médula, independientemente de si tienen o no la deleción, contribuyen a que la sangre se forme de manera anormal en estos pacientes".
Los científicos también han descubierto que la deleción en 5q desregula ciertos genes clave, lo que podría ser la causa de que las células con deleción tengan un papel más importante en los síntomas de la enfermedad.
"En los pacientes que respondieron bien a la lenalidomida, el fármaco corrigió muchos de los problemas en la actividad de los genes tanto en células con deleción como sin ella", detalló Teresa Ezponda, científica y una de las investigadoras principales.
"Pero algunas alteraciones persistieron, lo que podría explicar por qué algunos pacientes acaban recayendo. Los que no respondieron al tratamiento es porque la lenalidomida no pudo revertir las alteraciones en la actividad génica", concluye.
Qué es el síndrome 5q
El síndrome del 5q es una enfermedad muy poco frecuente causada por la pérdida (deleción) de una parte del brazo largo del cromosoma 5.
Afecta fundamentalmente a las células de la serie ósea, provocando anemia refractaria al tratamiento y síndromes mielodisplásicos que pueden derivar hacia la leucemia aguda.
Los detalles de la investigación
Esta investigación se enmarca en el Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), con la participación de 12 miembros pertenecientes a dos grupos CIBER, uno de ellos liderado por Felipe Prósper.
También ha contado con financiación pública y privada de diversas entidades entre las que se encuentran el Gobierno de Navarra, el Instituto de Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, la Fundación "la Caixa", e Iberdrola, a través de la Asociación Española Contra el Cáncer, (proyecto EDITOR), en su convocatoria de Ayudas Accelerator, que otorga en coordinación con Cancer Research UK (CRUK) y Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro (AIRC).
Fuente: EFE