La Esclerosis Lateral Amiotrófica (E.L.A.) es una condición que limita la vida en forma progresiva y que puede afectar el caminar, el habla, la deglución y la respiración. Al ser una enfermedad neurodegenerativa progresiva, a medida que avanza el deterioro se incrementa la pérdida de la movilidad en las extremidades, tanto inferiores como superiores, hasta llegar a una parálisis total.
Si bien no existe actualmente una cura, hay tratamientos para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen, retrasando la progresión de los síntomas y haciendo que el paciente mantenga su independencia.
Recientemente la revista Science publicó un informe de la Universidadde California en San Diego, que demostró que la pérdida de estatmina-2 (una proteína crucial para la regeneración de las neuronas), se puede rescatar utilizando fármacos de ADNde diseño que restablecen el procesamiento normal del ARN que codifica proteínas.
"Con modelos de ratón que diseñamos para procesar incorrectamente sus ARN codificantes de estatmina-2 mostramos que la administración de uno de estos medicamentos de ADN de diseño en el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal restaura los niveles normales de estatmina-2 en todo el sistema nervioso", explicó Don Cleveland, profesor de Medicina, Neurociencias y Medicina Celular y Molecular en la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego.
Según el estudio de Cleveland, la ELA, el Alzheimer y otros trastornos neurodegenerativos provocan la perdida de la proteína TDP-43, la cual afecta las neuronas de los músculos esqueléticos, lo que provoca su degeneración y, luego, la parálisis.
"En casi todos los casos de ELA, hay agregación de TDP-43, una proteína que funciona en la maduración de los intermediarios de ARN que codifican muchas proteínas. La actividad reducida de TDP-43 provoca un ensamblaje incorrecto de la estatmina-2 que codifica el ARN, una proteína necesaria para el mantenimiento de la conexión de las neuronas motoras con el músculo. Sin estatmin-2, las neuronas motoras se desconectan del músculo, provocando la parálisis que es característica de la enfermedad. Lo que ahora hemos encontrado es que podemos imitar la función TDP-43 con un fármaco de ADN de diseño, restaurando así el nivel correcto de proteína y ARN de estatmina-2 en el sistema nervioso de los mamíferos", desarrollo el profesor.
ELA: quiénes pueden padecer la enfermedad
Según la Asociación ELA Argentina, "es difícil ser exacto, pero estudios internacionales" indican que:
- Puede afectar a adultos de cualquier edad, pero la mayoría de los diagnosticados con la enfermedad tienen más de 40 años, con la mayor incidencia entre los 50 y los 70 años de edad.
- Aproximadamente 2 hombres cada 1 mujer se ven afectados, pero esto puede variar según el tipo de ELA y se empareja a partir de alrededor de los 70 años.
- La incidencia o cantidad de personas que desarrollarán ELA cada año es aproximadamente 2 de cada 100.000 de la población general.
¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE LA ELA?
La ELA afecta a cada persona de manera diferente, dado que no todos los síntomas se experimentan o aparecen en la misma secuencia. Actualmente no existe un examen específico para probar que alguien tiene ELA, por lo que el diagnóstico requiere la eliminación de otras enfermedades potenciales.
Los síntomas más frecuentes de la ELA son:
- Repentina dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales.
- Tropezones y caídas.
- Debilidad en las piernas, los pies, los tobillos o las manos.
- Dificultad para hablar o problemas para tragar.
- Episodios de llanto, risa o bostezos sin control.
- Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua.
