¿El fin de las enfermedades?: hallan un nuevo grupo sanguíneo que podría salvar millones de vidas
Científicos del Servicio Nacional de Sangre y Trasplantes (NHSBT) han descubierto qué ocurre con las personas que no tienen un antígeno específico llamado AnWj en su sangre.
La Universidad de Bristol anunció que un grupo de científicos del Servicio Nacional de Sangre y Trasplantes (NHSBT) halló un nuevo grupo sanguíneo.
Este descubrimiento no solo podría salvar a cientos de personas alrededor del mundo, sino que también podría cambiar todo lo que sabemos sobre la medicina.
La Tierra no funciona como creíamos: este es el mecanismo oculto que desafía todas las teorías
¿Un nuevo grupo sanguíneo? Los antecedentes
En el año 1972, un descubrimiento fortuito sentó las bases para una de las investigaciones más intrigantes en el campo de la hematología.
Los científicos se encontraron con un fenómeno inexplicable: la sangre de dos individuos carecía de un antígeno específico, que denominaron AnWj. Esta ausencia encendió una chispa de curiosidad que desencadenaría décadas de laboratorio.
La falta de este antígeno en dos personas sanas y sin parentesco conocido planteó un misterio. ¿Se trataba de una mutación genética extremadamente rara? ¿O existía algún otro factor desconocido que influía en la expresión de este antígeno?
Así, numerosos científicos dedicaron sus esfuerzos a estudiar este fenómeno. De hecho, en un reciente estudio, se identificó una nueva variante genética asociada a la ausencia del antígeno AnWj.
Este hallazgo representó un hito significativo, ya que permitió caracterizar un nuevo grupo sanguíneo, que denominaron MAL en honor a las dos personas en las que se observó por primera vez esta característica.
Este descubrimiento del grupo sanguíneo MAL no solo cambia lo que sabemos sobre la genética humana, sino que también tiene importantes implicaciones para la medicina transfusional.
La identificación de nuevos grupos sanguíneos es fundamental para garantizar la compatibilidad entre donantes y receptores, reduciendo así el riesgo de reacciones adversas.
El descubrimiento que cambia todo lo que sabemos sobre la sangre
La científica Louise Tilley, en colaboración con el Servicio Nacional de Sangre y Trasplantes (NHSBT), logró un descubrimiento sin precedentes en la comprensión de un nuevo sistema de grupos sanguíneos, denominado MAL, que alberga el antígeno AnWj.
Esta investigación, próxima a ser publicada en la revista Blood de la Sociedad Americana de Hematología, demostró la base genética que determina la presencia de este antígeno en los individuos.
El equipo estableció que el antígeno AnWj es transportado por la proteína MAL, encontrando que más del 99,9% de la población es AnWj positiva.
Los individuos AnWj positivos presentan la proteína MAL en su forma completa en los glóbulos rojos, mientras que los AnWj negativos carecen de esta proteína.
Además, se identificaron deleciones homocigóticas en el gen MAL, las cuales están asociadas con el fenotipo AnWj negativo hereditario.
La causa más común de ser AnWj negativo se relaciona con enfermedades hematológicas o ciertos tipos de cáncer que suprimen la expresión de antígenos. Sin embargo, un pequeño número de personas es AnWj negativo por causas genéticas.
Para determinar los casos hereditarios raros, el equipo utilizó la secuenciación del exoma completo, que permite analizar todo el ADN que codifica proteínas.
Este enfoque demostró que las deleciones en el gen MAL eran responsables de la falta del antígeno AnWj en ciertos individuos.
La confirmación de que la proteína MAL es responsable de la unión con los anticuerpos AnWj fue corroborada a través de experimentos que mostraron reactividad específica en células donde se introdujo el gen MAL normal, pero no el mutante.
En ese sentido, Louise Tilley comentó: "Los antecedentes genéticos de AnWj han sido un misterio durante más de 50 años, y uno que personalmente he estado tratando de resolver durante casi 20 años de mi carrera. Representa un gran logro y la culminación de un largo esfuerzo de equipo para finalmente establecer este nuevo sistema de grupos sanguíneos y ofrecer la mejor atención a pacientes raros, pero importantes".
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