Cambia la medicina para siempre: descubren un gen que revoluciona el tratamiento del cáncer de mama

Un equipo internacional de investigación, en el que han participado científicos del Centro de Investigación del Cáncer (CSIC-USAL), ha identificado una serie de genes que podrían ayudar a predecir el pronóstico del cáncer de mama, su tendencia a expandirse (metástasis) y la respuesta a diferentes regímenes de tratamiento. Este importante descubrimiento, publicado en la revista científica eBioMedicine, abre la posibilidad de mejorar la predicción del pronóstico de esta enfermedad y, por lo tanto, de diseñar tratamientos más personalizados y efectivos para las pacientes.

Un modelo de ratón innovador para estudiar la genética del cáncer de mama

El trabajo de investigación se centró inicialmente en el cáncer de mama ERBB2-positivo, un subtipo particularmente agresivo de la enfermedad. Sin embargo, los resultados obtenidos son extrapolables a otros subtipos de cáncer de mama, según explicaron los investigadores del CSIC en una nota de prensa.

Para llevar a cabo este estudio, se utilizó un modelo de ratón que desarrolla cáncer de mama ERBB2 positivo, pero en un contexto de gran diversidad genética, conocido como el modelo Collaborative Cross (CC). Este modelo, debido a su variabilidad genética, ofrece "una oportunidad única" para estudiar cómo distintas combinaciones de genes pueden influir en el riesgo de desarrollar cáncer de mama y en la respuesta a los tratamientos.

Se realizaron estudios de asociación de genoma completo (GWAS), que permitieron identificar marcadores genéticos asociados a distintos aspectos del cáncer, como la latencia de la enfermedad, el número de tumores, y la aparición de metástasis. Estos marcadores ofrecen nuevas perspectivas para comprender cómo la genética influye en la progresión del cáncer de mama.

Identificación de una firma genética para predecir la respuesta a tratamientos

A través de análisis genéticos avanzados, los investigadores identificaron una serie de genes que, en estos modelos animales con cáncer de mama ERBB2 positivo, están relacionados con la aparición, el número y la expansión de los tumores a otros órganos. 

También se hallaron asociaciones con la respuesta a tratamiento con taxanos, un tipo de quimioterapia ampliamente utilizado. Jesús Pérez-Losada, investigador del CSIC y uno de los principales autores del trabajo, explicó que de esta combinación de genes se formó lo que se conoce como una "firma de susceptibilidad a tumores" (mTSGS).

Lo más relevante de este descubrimiento es que se encontró un equivalente en humanos de esta firma genética, denominada hTSGS. Los investigadores analizaron la expresión de los genes de esta firma en tumores humanos, y los niveles de expresión demostraron un gran potencial para predecir la respuesta de los tumores a distintos regímenes de quimioterapia en pacientes con cáncer de mama inducido por HER2 y otros subtipos. 

Según Pérez-Losada, "las pacientes con tumores con puntuaciones bajas en esta firma genética mostraron una mayor probabilidad de responder de forma favorable a ciertos tratamientos quimioterápicos y viceversa, lo que podría incitar a buscar alternativas en aquellas pacientes para quienes determinadas terapias no serían a priori beneficiosas".

Un paso hacia una medicina más personalizada

Este avance es fundamental para el futuro de la medicina personalizada, ya que proporciona una herramienta que podría mejorar la predicción de la respuesta a los tratamientos y, por lo tanto, optimizar el manejo clínico del cáncer de mama. "Este trabajo puede contribuir a mejorar la selección de tratamientos adecuados para cada paciente, lo que es fundamental para optimizar los resultados y mejorar la calidad de vida", indicó Pérez-Losada.

En un futuro, la hTSGS podría ser utilizada como una herramienta de apoyo para médicos y oncólogos a la hora de definir el tratamiento más adecuado, teniendo en cuenta las características genéticas específicas del tumor de cada paciente. Esto permitiría personalizar los regímenes de tratamiento, aumentando la probabilidad de éxito terapéutico y reduciendo el riesgo de efectos secundarios innecesarios.

Colaboración internacional en la lucha contra el cáncer

El estudio ha contado con la colaboración de diversas instituciones científicas de España, Estados Unidos y China, como el Lawrence Berkeley National Laboratory (LBNL), la Universidad de California en San Francisco (UCSF), la Universidad de Salamanca, el Centro de Investigación del Cáncer (Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer), el CSIC, la Universidad de Wuhan y la Universidad de Texas A&M. Este esfuerzo conjunto refuerza la importancia de la colaboración internacional en la investigación científica, particularmente en áreas tan cruciales como la lucha contra el cáncer.

Fuente: EFE.