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Un nuevo avance tecnológico podría cambiar el modo en que se detecta y se trata el avance de enfermedades neurodegenerativas desde casa. Investigadores de la University College London, en colaboración con la farmacéutica Roche, desarrollaron una herramienta digital capaz de monitorear la evolución del mal de Huntington mediante el uso del celular.
Este descubrimiento se basa en una serie de pruebas motoras simples que los pacientes realizan desde una app móvil. Los resultados, procesados por un sistema llamado Huntington's Disease Digital Motor Score (HDDMS), permiten a médicos y científicos evaluar con mayor precisión el progreso de la enfermedad.
El verdadero uso de los celulares, según el estudio, va más allá de la comunicación: podrían convertirse en aliados clave para mejorar los ensayos clínicos, detectar cambios sutiles en los síntomas y acelerar el desarrollo de terapias para condiciones sin cura.
¿Qué es el mal de Huntington?
El mal de Huntington es una enfermedad neurológica hereditaria y progresiva que afecta tanto el cuerpo como la mente. Suele manifestarse entre los 30 y 50 años, y provoca un deterioro gradual en el control del movimiento, la cognición y el comportamiento.
Se origina por una mutación genética en el gen HTT, que produce una proteína anormal. Es una condición autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar un gen defectuoso de uno de los padres para desarrollarla.
Cadahijo de una persona con Huntington tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
¿Qué síntomas presenta?
- Movimientos involuntarios (corea), dificultad para caminar o mantener el equilibrio.
- Cambios en el pensamiento, pérdida de memoria y dificultades para planificar o concentrarse.
- Alteraciones emocionales como depresión, irritabilidad y apatía.
Actualmente no existe una cura. Los tratamientos disponibles buscan aliviar los síntomas físicos y emocionales, pero no detienen el avance de la enfermedad.
¿Cómo pueden los celulares ayudar a tratar una enfermedad incurable?
El estudio revela que los celulares, a través de una aplicación específica y el uso del sistema HDDMS, pueden convertirse en herramientas eficaces para seguir la evolución del mal de Huntington.
¿En qué consiste el sistema HDDMS?
- Se trata de una escala digital que evalúa funciones motoras mediante cinco pruebas breves.
- Los pacientes realizan tareas como mantener el equilibrio, tocar con los dedos y registrar movimientos involuntarios.
- El resultado es un puntaje: cuanto más bajo, mejor el estado motor del paciente.
Este puntaje permite un seguimiento más detallado y continuo, incluso desde el hogar, ofreciendo a médicos e investigadores datos más sensibles que las pruebas clínicas tradicionales.
Los beneficios del uso de esta tecnología
- Detecta cambios tempranos en los síntomas con mayor precisión.
- Reduce la cantidad de participantes necesarios en ensayos clínicos.
- Acorta los tiempos de evaluación de nuevas terapias.
- Mejora la comodidad del paciente, al realizarse de forma remota y rápida (en apenas cinco minutos).
¿Qué implicancias tiene este avance para quienes viven con el mal de Huntington?
El mal de Huntington, actualmente sin cura, tiene tratamientos limitados que solo alivian los síntomas. Este nuevo enfoque digital representa una esperanza concreta para mejorar la calidad de los ensayos clínicos.
¿Cómo se desarrolló el HDDMS?
- Fue diseñado por UCL y Roche a partir de datos de más de 1.000 personas.
- Se seleccionaron las pruebas digitales más efectivas para predecir el avance motor.
- El HDDMS demostró ser el doble de sensible que los métodos clínicos actuales.
¿Qué limitaciones tiene este sistema?
Hasta el momento, esta herramienta no ha sido evaluada en personas en etapas muy avanzadas de la enfermedadni en quienes aún no presentan síntomas.
Además, se requieren más estudios para confirmar su capacidad de predecir deterioros funcionales a largo plazo. Por ahora, el acceso al HDDMS está restringido a centros académicos o instituciones autorizadas por Roche Diagnostics.
