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La medicina, en su afán de curarnos, ha buscado históricamente comprender el origen biológico de las enfermedades. Lo distintivo de las últimas décadas es la profundidad con la que hoy puede hacerlo.
La secuenciación genética, el análisis masivo de datos biomédicos y el uso creciente de inteligencia artificial permiten entender con mucha más precisión por qué aparecen muchas enfermedades y cómo evolucionan, redefiniendo diagnósticos y tratamientos y abriendo la posibilidad de construir sistemas de salud másequitativos, con mejores oportunidades de acceso a soluciones terapéuticas.
Durante ese proceso, miles de compuestos potenciales son evaluados hasta que alguno demuestra seguridad y eficacia suficientes para avanzar en estudios clínicos.
Ese recorrido rara vez es visible para la sociedad. Transformar una hipótesis científica en un tratamiento clínico puede demandar años de trabajo sostenido.
Durante ese proceso, miles de compuestos potenciales son evaluados hasta que alguno demuestra seguridad y eficacia suficientes para avanzar en estudios clínicos.
Investigación y desarrollo
Para desarrollar nuevos medicamentos se requieren inversiones de miles de millones de dólares y un enorme esfuerzo científico, tecnológico y sanitario para que esos avances lleguen a los pacientes.
Durante ese proceso, miles de compuestos potenciales son evaluados hasta que alguno demuestra seguridad y eficacia suficientes para avanzar en estudios clínicos.
Cuando ese proceso se enfrenta a patologías de muy baja prevalencia, la complejidad científica se vuelve aún más evidente.
Aunque las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) afectan a un número reducido de personas, en conjunto alcanzan entre el 6% y el 8% de la población mundial.
En la Argentina, se estima que alrededor de 3,6 millones de personas conviven con alguna de estas patologías. Este contraste transforma lo que podría parecer un fenómeno marginal en un problema estructural.
Las EPOF no solo ponen a prueba la capacidad asistencial de los sistemas de salud, sino que también exigen niveles crecientes de desarrollo científico, tecnológico y organizacional.
Las EPOF no solo ponen a prueba la capacidad asistencial de los sistemas de salud, sino que también exigen niveles crecientes de desarrollo científico, tecnológico y organizacional.
Y aquí aparece una de las complicaciones más persistentes: el diagnóstico. En la práctica médica, muchas veces nos enfrentamos a cuadros clínicos difíciles de encuadrar, donde la baja prevalencia, la diversidad de síntomas y la dispersión del conocimiento especializado prolongan durante años la identificación precisa de la enfermedad.
Esta “odisea diagnóstica” no solo impacta en el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes, sino que también deja al descubierto brechas en la formación profesional, la articulación entre niveles de atención y el acceso a herramientas diagnósticas complejas.
La experiencia internacional nos demuestra que los avances en diagnóstico genético y medicina personalizada han reducido la mortalidad asociada a estas patologías en países con mayor desarrollo tecnológico.
En regiones con menor acceso a estas herramientas, los diagnósticos suelen ser más tardíos y las tasas de mortalidad más elevadas.
Las realidad argentina
En la Argentina convivimos con fortalezas y desafíos. Contamos con profesionales altamente calificados, instituciones sanitarias con sólida trayectoria académica y una reconocida participación en investigación clínica internacional.
El reto no pasa solo por incorporar nuevas tecnologías, sino por construir entornos capaces de sostener su desarrollo, validación y aplicación clínica. Porque, en última instancia, la manera en que un país responde a los desafíos de la salud revela algo más profundo que su nivel tecnológico.
Revela cuánto está dispuesto a invertir en comprender lo desconocido, en transformar la ciencia en soluciones y en garantizar que ese conocimiento se traduzca en oportunidades reales para su población.
Allí donde la innovación en salud se sostiene como política y como práctica, la medicina avanza en su conjunto. Y cuando la medicina avanza, también lo hace la sociedad.