Atrofia Muscular Espinal: cuando la detección precoz cambia vidas

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad de origen genético y poco frecuente que marca profundamente la vida de quienes la padecen y también la de sus familias y cuidadores. No solo afecta la movilidad, la respiración y la alimentación: también transforma rutinas, expectativas y proyectos de vida.

Como neurólogo infantil, comunicar este diagnóstico es una de las tareas más difíciles. Vemos de cerca cómo una condición genética altera certezas, hiere ilusiones y obliga a reorganizar por completo la vida familiar desde ese día en que llega la confirmación. Dar el diagnóstico de una enfermedad como la Atrofia Muscular Espinal es de los momentos más movilizantes y que más me ha afectado en mi práctica médica, no es solo informar una condición genética, es tratar de acompañar a una familia que, en segundos, ve cómo se desmoronan certezas, planes y sueños. La vulnerabilidad de esos instantes queda grabada para siempre: la mirada de los padres, el silencio que pesa más que cualquier palabra, el esfuerzo por contener, sostener y explicar con humanidad.

La AME no afecta solo al paciente: atraviesa a toda la familia. Madres, padres, hermanos y abuelos se convierten, casi sin buscarlo, en cuidadores expertos. Manejan medicación, coordinan consultas, resuelven trámites, ajustan respiradores y, a la vez, intentan trabajar, criar, mantener vínculos y sostener una vida que cambia para siempre.

La sobrecarga física, emocional y económica es enorme: noches sin dormir por alarmas del respirador, por ansiedad e incertidumbre. Las internaciones prolongadas, dudas por el futuro y costos que desbordan cualquier presupuesto, terapias, traslados, dejar un trabajo, ausentismo, la vida personal en pausa.

Dejar fuera de la conversación sobre AME a los cuidadores sería injusto y una visión parcial de la enfermedad. Los cuidadores de esta y de muchas otras condiciones crónicas necesitan y merecen políticas públicas que reconozcan y alivien ese peso.

El tiempo es crucial: pesquisa neonatal y justicia sanitaria

Pero en medio de esa conmoción también aparece algo esencial: la esperanza. La llegada de las terapias modificadoras de la enfermedad transformó un escenario antes desesperanzador. Hoy podemos hablar de tratamientos que cambian la historia natural de la AME, que permiten a un bebé sentarse, moverse, incluso caminar, cuando antes el pronóstico era devastador. Sin embargo, nada de esto sirve si llegamos tarde: el daño neurológico empieza antes de los primeros síntomas. Por eso, diagnosticar después del debut clínico significa, en parte, haber perdido una oportunidad.

La pesquisa neonatal permite detectar la AME antes de que el deterioro avance y tratar al bebé cuando aún tiene motoneuronas sanas. Muchos países ya incorporaron esta prueba, con resultados claros y contundentes.

Esta semana se cumplen los primeros 25 años del Programa de Pesquisa Neonatal (PPN) de la Ciudad de Buenos Aires. En Argentina, el Congreso avanza en incluir a la AME en el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal. El proyecto de la senadora Edith Terenzi, que modifica la Ley 26.279, obtuvo media sanción en el Senado por unanimidad: 70 votos afirmativos. El objetivo es simple pero transformador: que todos los recién nacidos del país accedan a la prueba, sin importar dónde nacieron ni qué cobertura tienen.

Esta medida es profundamente equitativa. Permite que todos los bebés tengan la misma oportunidad de recibir tratamiento cuando realmente puede cambiar su futuro. Y, más allá de los números, representa un gesto claro: reconocer que la AME merece políticas públicas a la altura de su impacto, y que como país podemos y debemos actuar antes de que el daño esté hecho.

La pesquisa neonatal no solo mejora la vida de cada bebé diagnosticado. Cambia también la de sus cuidadores, disminuye costos del sistema de salud y evita hospitalizaciones y soportes invasivos. Nos invita a pensar qué tipo de sociedad queremos ser: una que actúa a tiempo y prioriza el cuidado, o una que espera a reparar lo que pudo prevenir.

Un antes y un después: tratamientos que cambiaron la historia

El descubrimiento del mecanismo genético de la AME en 1995 marcó un punto de inflexión. Desde entonces, la ciencia avanzó de manera impresionante. En 2016 la FDA (Food and Drug Administration) aprobó el primer tratamiento modificador de la enfermedad, nusinersen. Luego se sumaron la terapia génica onasemnogén abeparvovec y luego el primer fármaco oral risdiplam. Todos, desde distintos enfoques, buscan lo mismo: aumentar la proteína SMN y proteger a tiempo las motoneuronas.

Los resultados son impactantes, sobre todo cuando el tratamiento se inicia antes de que aparezcan los síntomas. Ver a un recién nacido tratado de manera presintomática moverse, sentarse e incluso caminar confirma que estamos frente a un cambio de paradigma. Saliendo de ese escenario ideal del tratamiento presintomático, debemos estar atentos y buscar el diagnóstico temprano, quienes ya presentan síntomas pueden estabilizarse o mejorar, más mientras más rápido tratemos, algo que hace pocos años parecía imposible.

En Argentina contamos con las tres terapias aprobadas, nusinersen, risdiplam y la terapia génica onasemnogén abeparvovec. Para la terapia génica en particular se avanzó en un modelo de financiamiento sustentable y de equidad que incluye a los pacientes del sector público y privado, con acuerdo de riesgo compartido. En ellos, el Estado paga el tratamiento sólo si muestra resultados reales, un mecanismo efectivo para garantizar acceso sin poner en riesgo la sostenibilidad del sistema de salud.

Este acuerdo incluye criterios estrictos; diagnóstico confirmado, hasta tres copias de SMN2, menos de nueve meses de edad, niveles adecuados de anticuerpos anti-AAV9 (vector viral que transporta la terapia) y ausencia de ventilación prolongada; sumado a un proceso transparente evaluado por el Ministerio de Salud y la Comisión Nacional para Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (CONAME). El laboratorio que desarrolló la terapia está a cargo de la capacitación y no influye en la selección de pacientes.

Esta combinación de pesquisa neonatal y mecanismos de acceso sostenibles genera, por primera vez, un círculo virtuoso: diagnosticar antes, tratar cuando realmente importa y hacerlo cuidando el sistema de salud.

Mirando hacia adelante

La AME nos enfrenta a un momento histórico: por primera vez contamos con las herramientas para cambiar la vida de los pacientes y sus familias. Pero ese avance sólo cobra sentido si llega a todos, sin distinción de geografía ni recursos. No hablamos solo de una enfermedad poco frecuente: hablamos de responsabilidad colectiva, de convertir el conocimiento científico en un acto de empatía y justicia para cada niño y su familia.

Esa posibilidad de ofrecer una oportunidad real, un futuro distinto, no borra el impacto del diagnóstico, pero sí ilumina el camino con un horizonte nuevo. Y para quienes trabajamos en neurología infantil, poder decir “hay algo que podemos hacer, y debemos hacerlo rápido” es, sin dudas, una de las mayores conquistas de la medicina moderna.