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Por ese motivo, conoce qué es el síndrome de Angelman, cuáles son sus síntomas, cómo reducir los factores de riesgo y cuáles son los mejores tratamientos disponibles.
¿Qué es el síndrome de Angelman?
Según explica el portal sobre salud Mayo Clinic, el Síndrome de Angelman es un trastorno genético neuropsiquiátrico que afecta el desarrollo y la función del sistema nervioso. Se caracteriza por retraso en el desarrollo, problemas de equilibrio y coordinación y dificultades en la comunicación.
Este síndrome es causado por la pérdida de función de un gen específico en el cromosoma 15. A menudo, los individuos con Síndrome de Angelman presentan rasgos distintivos como una sonrisa frecuente y un comportamiento alegre, aunque también pueden experimentar problemas de sueño y convulsiones.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman?
Los signos y síntomas del síndrome de Angelman incluyen los siguientes:
- Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses
- Discapacidad intelectual
- Ausencia de habla o habla mínima
- Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien
- Sonrisa y risa frecuentes
- Personalidad alegre y con entusiasmo
- Problemas para chupar o alimentarse
- Problemas para dormirse y para permanecer dormido
Las personas que tienen el síndrome de Angelman también pueden presentar las siguientes características:
- Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años
- Movimientos rígidos o espasmódicos
- Cabeza pequeña, cuya parte posterior es plana
- Interposición lingual
- Pelo, piel y ojos de color claro
- Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar
- Problemas de sueño
- Espina dorsal curva (escoliosis)
Cuándo debes consultar a un médico
La mayoría de los bebés con síndrome de Angelman no muestran signos o síntomas al nacer. Por lo general, los primeros signos del síndrome de Angelman son retrasos madurativos, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de edad.
Pide una consulta con el médico de tu hijo si sospechas que tiene retrasos madurativos o tiene otros signos o síntomas del síndrome de Angelman.
¿Cómo saber si una persona tiene síndrome de angelman?
El diagnóstico del síndrome de Angelman comienza con la evaluación de los síntomas del paciente, como retrasos en el desarrollo, ausencia del habla, convulsiones y problemas de movimiento. Si el médico sospecha de este trastorno, se procederá a realizar un análisis de sangre para confirmar la presencia de anomalías cromosómicas asociadas al síndrome.
Las pruebas genéticas son fundamentales para un diagnóstico definitivo. Se pueden realizar pruebas de metilación del ADN para identificar anomalías genéticas, así como un microarreglo cromosómico para detectar cromosomas faltantes. En casos raros, si los resultados son normales, se puede solicitar una prueba de secuenciación del gen UBE3A para buscar mutaciones específicas.
¿Cómo prevenir y tratar el síndrome de Angelman?
No hay cura para el síndrome de Angelman, pero es fundamental centrarse en el tratamiento de los síntomas y problemas médicos asociados. La investigación actual se enfoca en dirigir tratamientos a genes específicos, lo que podría ofrecer nuevas esperanzas en el futuro. Mientras tanto, el manejo de la afección se basa en un enfoque integral que aborde las necesidades individuales del paciente.
Un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud es esencial para el tratamiento del síndrome de Angelman. Este equipo puede incluir médicos, terapeutas y especialistas que trabajarán juntos para desarrollar un plan de tratamiento adaptado a los signos y síntomas específicos de cada niño. La colaboración entre estos profesionales es clave para asegurar un enfoque efectivo y completo.
El tratamiento puede incluir medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones, fisioterapia para mejorar la movilidad y terapia de comunicación para facilitar la interacción. Además, se pueden implementar terapias conductuales para abordar la hiperactividad y problemas de atención, así como estrategias para mejorar el sueño y la alimentación. Estos enfoques ayudan a mejorar la calidad de vida del niño y a fomentar su desarrollo.
Síndrome de Angelman: posibles factores de riesgo
Los factores de riesgo del síndrome de Angelman incluyen la herencia genética de uno de los padres y, aunque la mayoría de los casos no tienen antecedentes familiares, estos pueden aumentar la probabilidad de que un bebé desarrolle la enfermedad.