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Sammy Basso nació el 1 de diciembre de 1995 en Schio, Italia. A los dos años recibió el diagnóstico de progeria de Hutchinson-Gilford, una enfermedad genética extremadamente rara que provoca un envejecimiento prematuro y aumenta el riesgo de desarrollar complicaciones cardiovasculares.
Según la Progeria Research Foundation, la esperanza de vida promedio de las personas con esta condición es de aproximadamente 14,5 años sin tratamiento. Sin embargo, algunos pacientes logran vivir más tiempo. Sammy falleció el 5 de octubre de 2024, a los 28 años, y fue reconocido como la persona con progeria clásica más longeva de la que se tenía conocimiento.
La enfermedad está relacionada, en la mayoría de los casos, con una mutación en el gen LMNA, que provoca la producción de una proteína anormal llamada progerina. Esta altera el funcionamiento de las células y contribuye al deterioro progresivo de distintos tejidos. Las complicaciones cardiovasculares, como los infartos y los accidentes cerebrovasculares, son las principales causas de muerte.
Estos datos están respaldados por GeneReviews, una publicación científica disponible en la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, y por la fundación especializada en esta enfermedad.
De paciente a investigador: su aporte a la ciencia
Lejos de limitarse a convivir con su diagnóstico, Basso decidió estudiar los mecanismos biológicos de la enfermedad. En 2018 se graduó en Ciencias Naturales en la Universidad de Padua, Italia, con una tesis sobre edición genética aplicada a la progeria. Posteriormente, completó una especialización en Biología Molecular y orientó sus investigaciones hacia los procesos inflamatorios vinculados con esta condición.
Su participación en la investigación comenzó mucho antes de finalizar sus estudios. En 2007, cuando tenía 11 años, se incorporó a uno de los primeros grupos de pacientes que participaron en ensayos clínicos de lonafarnib, un medicamento que posteriormente fue aprobado para el tratamiento de la progeria.
El fármaco no cura la enfermedad, pero contribuye a mejorar la supervivencia de los pacientes. Su desarrollo representó un avance importante para una condición que durante décadas contó con opciones terapéuticas muy limitadas.
Basso también colaboró con equipos científicos que investigaban la edición genética como posible tratamiento. Su experiencia como paciente y su formación académica le permitieron participar activamente en la búsqueda de nuevas alternativas terapéuticas.
Una operación histórica y un legado que continúa
En 2019, Sammy fue sometido a una intervención para reemplazar una válvula aórtica, una operación especialmente compleja debido a las complicaciones cardiovasculares asociadas con la progeria.
Además de su trabajo científico, dedicó gran parte de su vida a divulgar información sobre la enfermedad. En 2005, su familia y un grupo de colaboradores fundaron la Asociación Italiana de Progeria Sammy Basso, destinada a impulsar la investigación, recaudar fondos y acompañar a otras familias.
Su historia también llegó al público internacional a través del documental de National Geographic Il Viaggio di Sammy, que retrató un viaje por la Ruta 66 de Estados Unidos junto a sus padres y un amigo.
En un artículo científico publicado en la revista Aging Cell en diciembre de 2024, investigadores analizaron sus contribuciones al estudio del envejecimiento prematuro, la biología molecular y las terapias genéticas. El trabajo destacó su participación en proyectos de investigación y su compromiso con el desarrollo de tratamientos.
Sammy Basso murió a los 28 años, pero su trayectoria dejó una huella que trasciende su historia personal. Su trabajo ayudó a visibilizar una enfermedad genética poco frecuente y a fortalecer la colaboración entre pacientes, investigadores y organizaciones científicas.
Aunque la progeria todavía no tiene una cura definitiva, los avances en el conocimiento de sus mecanismos genéticos y en el desarrollo de tratamientos abren nuevas posibilidades para mejorar la calidad y la expectativa de vida de quienes la padecen.