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Un ensayo clínico internacional marcó un hito médico: por primera vez un tratamiento experimental logró frenar el avance del mal de Huntington, una enfermedad terminal incurable.
Los resultados mostraron un 75% menos de progresión en pacientes tratados frente a quienes recibieron solo cuidados estándar.
La terapia, llamada AMT-130, es una forma de terapia génica aplicada en el cerebro. Se trata de la primera vez que un fármaco demuestra efectos sostenidos en esta patología, y los investigadores ya preparan la solicitud de aprobación acelerada ante la FDA en Estados Unidos.
Increíble hallazgo médico: ¿qué descubrieron y qué es esta enfermedad terminal incurable?
Los investigadores comprobaron que el nuevo tratamiento ralentiza la enfermedad en un 75% durante tres años, algo nunca antes visto en el mal de Huntington. El deterioro que normalmente ocurriría en un año ahora tarda cuatro años en aparecer, lo que supone más autonomía y mejor calidad de vida para los pacientes.
El mal de Huntington es una enfermedad genética hereditaria causada por una mutación en el gen HTT. Si uno de los padres la padece, existe un 50% de probabilidad de heredarla. Entre sus síntomas más frecuentes están:
- Movimientos involuntarios y pérdida de coordinación.
- Alteraciones en la memoria y la concentración.
- Cambios de comportamiento y estado de ánimo.
- Dependencia progresiva de cuidados especializados.
Sin tratamiento, esta enfermedad suele ser mortal en un plazo de 15 a 20 años tras la aparición de los primeros síntomas.
Descubren tratamiento que frena una enfermedad terminal incurable
La terapia AMT-130 se aplica mediante una neurocirugía estereotáctica de entre 12 y 18 horas. En el procedimiento se inyecta un virus modificado en el cerebro que actúa como vehículo para introducir ADN terapéutico capaz de bloquear la proteína huntingtin, causante de la destrucción neuronal.
Con este avance, los pacientes pueden:
- Mantener funciones motoras y cognitivas durante más tiempo.
- Extender su autonomía en la vida diaria.
- Prolongar la esperanza de vida con mejor calidad.
Uno de los participantes incluso pudo regresar a su empleo tras haber sido retirado por incapacidad, un hecho considerado sin precedentes en esta enfermedad.
Próximos pasos: ¿cuándo estará disponible este tratamiento para una enfermedad terminal incurable?
- Estados Unidos: uniQure planea presentar la solicitud de aprobación acelerada a la FDA en 2026.
- Europa y Reino Unido: se abrirán conversaciones posteriores, aunque sin plazos definidos.
- Acceso inicial: será limitado por la complejidad quirúrgica y el alto costo estimado.
Los especialistas coinciden en que este increíble hallazgo médico abre una nueva etapa en la lucha contra enfermedades neurodegenerativas, con el potencial de cambiar la vida de miles de familias en todo el mundo.
