Fenilcetonuria: cuáles son los síntomas de esta patología y de qué forma se puede evitar

Según el sitio web de la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades no transmisibles constituyen la causa predominante de fallecimiento y limitaciones físicas a nivel global. No obstante, afirman que gran cantidad de ellas pueden evitarse mediante la disminución de los elementos de riesgo habituales.

Por esa razón, conoce qué es la fenilcetonuria, cuáles son sus síntomas, cómo reducir los factores de riesgo y cuáles son los mejores tratamientos disponibles.

¿Qué es la fenilcetonuria?

Según explica el portal sobre salud Mayo Clinic, la fenilcetonuria es un trastorno genético metabólico que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer un aminoácido llamado fenilalanina. Esta condición se debe a la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca la acumulación de fenilalanina en la sangre, lo que puede llevar a problemas neurológicos si no se trata adecuadamente.

El diagnóstico temprano de la fenilcetonuria es crucial y se realiza a través de pruebas de detección en recién nacidos. El tratamiento consiste en una dieta estricta baja en fenilalanina, lo que permite a las personas con esta condición llevar una vida saludable y prevenir complicaciones asociadas.

¿Cuáles son los síntomas de la fenilcetonuria?

Los síntomas de la fenilcetonuria que se mencionan son:

• Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina.
• Problemas del sistema nervioso (neurológicos) que pueden incluir convulsiones.
• Erupciones cutáneas, como eczema.
• Piel, cabello y ojos más claros que los de los miembros de la familia.
• Tamaño de la cabeza inusualmente pequeño (microcefalia).
• Hiperactividad.
• Discapacidad intelectual.
• Retraso en el desarrollo.
• Problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
• Trastornos de salud mental.

¿Cómo saber si una persona tiene fenilcetonuria?

El diagnóstico de fenilcetonuria comienza con el cribado neonatal, que se realiza en todos los recién nacidos en los cincuenta estados de EE. UU. y en otros países. Este examen se lleva a cabo uno o dos días después del nacimiento, preferiblemente después de que el bebé haya cumplido 24 horas de vida y haya ingerido proteínas, mediante la extracción de gotas de sangre del talón.

Si el análisis inicial sugiere la posibilidad de fenilcetonuria, se realizarán pruebas adicionales, como análisis de sangre y orina, para confirmar el diagnóstico. Además, se pueden llevar a cabo pruebas genéticas para identificar la modificación genética responsable de la afección, especialmente si hay antecedentes familiares de fenilcetonuria.

¿Cuál es el mejor tratamiento para la fenilcetonuria?

El tratamiento y la prevención de la fenilcetonuria (PKU) deben comenzar de manera temprana y mantenerse durante toda la vida para evitar discapacidades intelectuales y problemas de salud. La clave es seguir una dieta estricta que limite el consumo de fenilalanina, un aminoácido presente en muchos alimentos ricos en proteínas. Además, es fundamental tomar una fórmula especial que proporcione los nutrientes esenciales sin fenilalanina.

Es importante que las personas con fenilcetonuria trabajen en conjunto con un proveedor de atención médica y un dietista para determinar la cantidad segura de fenilalanina que pueden consumir. Esto se logra mediante revisiones periódicas de la dieta, análisis de sangre y otras pruebas que evalúan el crecimiento y desarrollo. La educación sobre los alimentos a evitar, como productos lácteos, carne y ciertos edulcorantes, es crucial para el manejo de la condición.

Además de la dieta, existen medicamentos aprobados, como la sapropterina, que pueden ser utilizados en combinación con la dieta para ayudar a algunas personas con fenilcetonuria. Sin embargo, no todos los pacientes responden a estos tratamientos y es esencial que cualquier terapia se realice bajo la supervisión de un profesional de la salud. La adherencia a estas pautas es vital para prevenir complicaciones graves asociadas con la fenilcetonuria.