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Aunque hay muchas patologías que no tienen cura y son no trasmisibles, existen numerosas enfermedades que pueden evitarse si te toman las prevenciones esenciales y se identifican los factores de riesgo.
Por eso, conoce todo lo que tienes que saber sobre enfermedad de tay-sachs y cuáles son los más efectivos tratamientos para reducir los síntomas.
¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?
Según explica el portal sobre salud Mayo Clinic, la Enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético raro que afecta el sistema nervioso central. Se produce por la falta de una enzima llamada hexosaminidasa A, lo que provoca la acumulación de sustancias tóxicas en las células nerviosas.Esta enfermedad es más común en personas de ascendencia judía asquenazí y puede llevar a la muerte en la infancia. Los síntomas incluyen pérdida de habilidades motoras, problemas de visión y audición y deterioro cognitivo progresivo.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs?
Los síntomas de la Enfermedad de Tay-Sachs son los siguientes:
Forma infantil
- Reacción de sobresalto exagerado cuando el bebé oye ruidos fuertes
- Puntos de color rojo cereza en los ojos
- Pérdida de las habilidades motoras como darse la vuelta, gatear y sentarse
- Debilidad muscular, que progresa a parálisis
- Problemas de movimiento
- Convulsiones
- Pérdida de la visión y ceguera
- Pérdida auditiva y sordera
- Problemas para tragar
- Pérdida de las funciones mentales y falta de respuesta al entorno
- Crecimiento del tamaño de la cabeza (macrocefalia progresiva)
Forma juvenil
- Problemas de conducta
- Pérdida gradual de las habilidades y el control del movimiento
- Infecciones respiratorias frecuentes
- Pérdida de la visión y del habla
- Deterioro de la función mental y capacidad de respuesta
- Convulsiones
Forma de aparición tardía o en la adultez
- Debilidad muscular
- Torpeza y pérdida de la coordinación
- Temblores y espasmos musculares
- Pérdida de la capacidad de caminar
- Problemas para hablar y tragar
- Trastornos psiquiátricos
- A veces, pérdida de la función mental
Cuándo debes consultar a un médico
Si tú o tu hijo tienen alguno de los signos o síntomas que pueden apuntar a la enfermedad de Tay-Sachs o si te preocupa el desarrollo de tu hijo, programa una cita médica con el proveedor de atención médica.
¿Cómo saber si una persona tiene enfermedad de tay-sachs?
Para diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs, el proveedor de atención médica comenzará preguntando sobre los síntomas y antecedentes familiares de trastornos hereditarios, además de realizar un examen físico. Es posible que se requiera la consulta con un neurólogo y un oftalmólogo para evaluar el sistema nervioso y la vista del paciente. El diagnóstico se puede confirmar mediante varios exámenes, como un análisis de sangre que mide los niveles de la enzima hexosaminidasa A, pruebas genéticas para detectar cambios en el gen HEXA y un examen ocular que puede revelar una mancha de color rojo cereza en la parte posterior de los ojos. También se pueden realizar pruebas prenatales durante el embarazo para detectar la enfermedad.
¿Cuál es el mejor tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs no tiene cura, pero se pueden implementar tratamientos de apoyo para mejorar la calidad de vida del paciente. Estos tratamientos se centran en controlar los síntomas y prevenir complicaciones, priorizando el bienestar y la comodidad del niño afectado. Es fundamental contar con un equipo médico que supervise y ajuste el tratamiento según las necesidades del paciente.
Entre los tratamientos de apoyo, se incluyen medicamentos para reducir síntomas como convulsiones e infecciones, así como atención respiratoria para manejar la mucosidad acumulada en los pulmones. La fisioterapia es esencial para mantener la movilidad y flexibilidad de las articulaciones, mientras que la terapia ocupacional y del habla pueden facilitar las actividades diarias y abordar problemas de deglución.
La investigación en tratamientos futuros, como la terapia génica y el trasplante de células madre, ofrece esperanza para encontrar una cura o métodos que frenen la progresión de la enfermedad de Tay-Sachs. Es importante mantenerse informado sobre los avances en este campo y consultar con profesionales de la salud sobre las opciones disponibles.
Enfermedad de Tay-Sachs: posibles factores de riesgo
Los factores de riesgo de la enfermedad de Tay-Sachs incluyen tener ancestros de comunidades judías de Europa Oriental y Central (judíos askenazíes), ciertas comunidades francocanadienses en Quebec, la comunidad cajún de Luisiana y la comunidad amish de la Antigua Orden de Pensilvania. Se puede realizar un análisis de sangre para identificar a los portadores de la mutación del gen HEXA y se recomienda recibir consejería genética tras las pruebas.
