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Por ese motivo, conoce qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, cuáles son sus síntomas, cómo reducir los factores de riesgo y cuáles son los mejores tratamientos disponibles.
¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Según explica el portal sobre salud Mayo Clinic, la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios periféricos. Se caracteriza por debilidad muscular y pérdida de sensibilidad, lo que puede dificultar la movilidad y la coordinación.
Esta enfermedad es causada por mutaciones en los genes que producen proteínas esenciales para el funcionamiento de los nervios. A menudo se manifiesta en la adolescencia o en la adultez temprana y su tratamiento se centra en la rehabilitación y el manejo de los síntomas.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Los signos y síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pueden comprender los siguientes:
- Debilidad en las piernas, los tobillos y los pies
- Pérdida de masa corporal en las piernas y los pies
- Arcos de los pies elevados
- Dedos doblados (dedos del pie en martillo)
- Menor capacidad para correr
- Dificultad para flexionar el talón (pie caído)
- Marcha desgarbada o con las rodillas más altas de lo normal
- Tropiezos o caídas frecuentes
- Menor sensibilidad o pérdida de la sensibilidad en las piernas y los pies
A medida que la enfermedad Charcot-Marie-Tooth progresa, los síntomas pueden avanzar de los pies y las piernas a las manos y los brazos. La gravedad de los síntomas puede variar considerablemente de una persona a otra, incluso entre los miembros de una familia.
¿Cómo saber si una persona tiene enfermedad de charcot-marie-tooth?
El diagnóstico de la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comienza con un examen físico en el que el médico evalúa signos de debilidad muscular, disminución de la masa muscular en las piernas, reducción de los reflejos y pérdida sensitiva en manos y pies. También se buscan deformidades en los pies y otros problemas ortopédicos que puedan estar presentes.
Además del examen físico, se pueden realizar pruebas como estudios de la conducción nerviosa, electromiografía, biopsia del nervio y pruebas genéticas. Estas pruebas ayudan a determinar el alcance de la lesión nerviosa y a identificar la causa subyacente, proporcionando información crucial para el diagnóstico y la planificación del tratamiento.
¿Cómo prevenir y tratar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no tiene cura, pero su evolución es generalmente lenta y no afecta la expectativa de vida. Para tratarla, es importante controlar los síntomas, como el dolor, que puede ser tratado con analgésicos recetados. Esto puede ayudar a mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
La fisioterapia y la terapia ocupacional son fundamentales para prevenir la discapacidad. La fisioterapia fortalece y estira los músculos, mientras que la terapia ocupacional ayuda a las personas a realizar actividades diarias mediante dispositivos de asistencia. Ambos enfoques son esenciales para mantener la movilidad y la independencia.
El uso de dispositivos ortopédicos, como férulas y calzado adecuado, es crucial para evitar lesiones y mejorar la estabilidad al caminar. En casos severos, la cirugía correctiva puede ser una opción para aliviar el dolor, aunque no revertirá la debilidad. La investigación continúa en busca de tratamientos futuros que puedan ofrecer nuevas esperanzas.