Hiperplasia suprarrenal congénita: cuáles son los síntomas de esta patología y de qué forma se puede evitar

Aunque hay muchas patologías que no tienen cura y son no trasmisibles, existen varias enfermedades que pueden evitarse si te toman las prevenciones requeridas y se reconocen los factores de riesgo.

Por eso, conoce todo lo que tienes que saber sobre hiperplasia suprarrenal congénita y cuáles son los más efectivos tratamientos para aliviar los síntomas.

¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?

Según explica el portal sobre salud Mayo Clinic, la hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno genético que afecta las glándulas suprarrenales, responsables de producir hormonas esenciales para el cuerpo. Esta condición se produce debido a una deficiencia enzimática que interfiere con la producción de cortisol, lo que puede llevar a un exceso de andrógenos.

Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita pueden variar según la gravedad de la enfermedad y la edad de aparición. En los recién nacidos, puede manifestarse con genitales ambiguos, mientras que en niños y adultos puede causar problemas de crecimiento, infertilidad y otros trastornos hormonales.

¿Cuáles son los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita?

Los signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita varían en función del gen específico afectado y del nivel de deficiencia de la enzima. El desequilibrio en las hormonas puede indicar un nivel muy bajo de cortisol o aldosterona, un exceso de andrógenos o una combinación de estos desequilibrios.

Hiperplasia suprarrenal congénita clásica

Los signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica pueden incluir los siguientes:

• Cantidad insuficiente de cortisol. La hiperplasia suprarrenal congénita clásica hace que el cuerpo produzca una cantidad insuficiente de cortisol, causando problemas para mantener los niveles habituales de presión arterial, glucosa sanguínea y energía.
• Crisis suprarrenal. La falta de cortisol o aldosterona puede llevar a una crisis suprarrenal, que puede poner en riesgo la vida.
• Genitales atípicos. Las bebés pueden tener genitales con apariencia atípica, como un clítoris agrandado y labios vulvares parcialmente cerrados. Por lo general, los bebés tienen genitales con apariencia normal.
• Exceso de andrógeno. Puede provocar baja estatura y pubertad precoz, así como acné grave. En mujeres, puede haber vello facial y corporal excesivo.
• Alteración del crecimiento. Crecimiento acelerado durante la niñez con una edad ósea avanzada y estatura final inferior a la promedio.
• Problemas de fertilidad. Pueden incluir períodos menstruales irregulares y problemas de infertilidad en mujeres, así como problemas de fertilidad en hombres.

Forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita

A menudo no hay síntomas al nacer. Algunas personas nunca presentan síntomas y la afección puede hacerse evidente al final de la niñez o al principio de la adultez. Es posible que el cortisol sea la única hormona deficiente.

Las mujeres pueden tener genitales de apariencia típica al nacer, pero más adelante pueden experimentar:

• Períodos menstruales irregulares y problemas para quedar embarazadas.
• Características masculinas, como vello facial y corporal excesivo.

Los signos de la forma no clásica también pueden incluir:

• Aparición temprana de vello púbico y otros signos de pubertad precoz.
• Acné intenso.
• Crecimiento acelerado durante la niñez con una edad ósea avanzada y estatura final inferior a la esperada.

Cuándo debes consultar a un médico

La forma clásica se detecta al nacer mediante la prueba del talón o cuando los bebés tienen genitales ambiguos. También se puede identificar cuando hay signos de enfermedades graves debido a los niveles bajos de cortisol o aldosterona.

En niños con la forma no clásica, pueden aparecer signos de pubertad precoz. Si tienes inquietudes sobre el crecimiento o desarrollo de tu hijo, programa una cita médica.

Si estás embarazada y corres riesgo de tener hiperplasia suprarrenal congénita, pregunta al proveedor de atención médica sobre la consejería genética.

¿Cómo saber si una persona tiene hiperplasia suprarrenal congénita?

La hiperplasia suprarrenal congénita puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante análisis prenatales como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas, que permiten examinar células del líquido amniótico o de la placenta. Después del nacimiento, se realizan pruebas de detección de deficiencia genética de 21-hidroxilasa en recién nacidos para identificar la forma clásica del trastorno.

En niños y adultos jóvenes, el diagnóstico incluye un examen físico por parte del proveedor de atención médica, seguido de análisis de sangre y orina para detectar niveles hormonales y electrolitos. Además, se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar la presencia de hiperplasia suprarrenal congénita.

¿Cuál es el mejor tratamiento para la hiperplasia suprarrenal congénita?

Para tratar la hiperplasia suprarrenal congénita, es fundamental que el proveedor de atención médica remita al niño a un endocrinólogo pediátrico. Este especialista, junto con un equipo que puede incluir urólogos, psicólogos y genetistas, evaluará la condición y determinará el tratamiento adecuado. El enfoque puede incluir medicamentos, cirugía y apoyo psicológico, dependiendo de la gravedad de la afección.

El tratamiento farmacológico se centra en reducir la producción de andrógenos y reemplazar hormonas deficientes. Los pacientes con la forma clásica de la enfermedad suelen requerir medicamentos de reemplazo hormonal de por vida, mientras que aquellos con la forma no clásica pueden necesitar solo dosis menores. Es crucial realizar un seguimiento regular para ajustar las dosis y monitorear efectos secundarios.

La cirugía reparadora puede ser recomendada para bebés de sexo femenino con genitales ambiguos, mejorando la función y apariencia genital. Esta intervención se realiza generalmente entre los 2 y 6 meses de edad, aunque algunos padres optan por esperar hasta que la niña pueda participar en la decisión. Además, el apoyo psicológico es esencial para ayudar a los niños y adultos a adaptarse emocionalmente a la condición.