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Un equipo internacional de más de 50 científicos, liderado por investigadores del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), ha logrado ensamblar, por primera vez, el genoma de una especie extinguida a partir de fósiles de cromosomas antiguos encontrados en los restos de un mamut lanudo que ha permanecido en el permafrost siberiano durante 52.000 años.
La investigación, que se ha publicado en la revista científica Cell tras un periodo de nueve años desde su inicio, ha sido realizada por los equipos del CNAG y el Centro de Regulación Genómica, ambos ubicados en Barcelona, así como por el Baylor College of Medicine (EE.UU.) y la Universidad de Copenhague (Dinamarca).
Los misterios de los mamuts descifrados a través de los cromosomas
Según la coautora principal del estudio, Olga Dudchenko, la supervivencia de estos fragmentos de ADN antiguo durante decenas de milenios es "todo un misterio de la física", ya que, como predecía Albert Einstein en 1905, no deberían existir en circunstancias normales.
El estudio representa un hito en la investigación de estas especies y sus capacidades de adaptación a las adversidades climáticas de su época.
No obstante, los investigadores sostienen que el terreno permanentemente congelado (permafrost) en el que se descubrió el mamut, en Siberia, ha facilitado la creación de los cromosomas fósiles, a través de un proceso análogo al de la elaboración de carne seca o cecina.
Un hallazgo revolucionario para la ciencia
Un estudio de 1984 ya sugería que el ADN se mantenía en estas muestras antiguas; sin embargo, la baja calidad de los mismos limitaba su análisis, lo que había impedido el estudio de su estructura. Hasta ahora.
Por este motivo, al conservarse en un estado similar al de las moléculas del vidrio, la estructura del cromosoma ha permanecido intacta hasta nuestros días.
"Los cromosomas fósiles han cambiado las reglas del juego, porque conocer la forma de los cromosomas de un organismo hace posible ensamblar la secuencia completa de ADN de criaturas que se extinguieron. Esto nos permite obtener información que no teníamos hasta ahora", explica la doctora Dudchenko, del Baylor College of Medicine (EE.UU.).
La herramienta esencial para identificar los genes activos en el Mamut
Al comparar el genoma -conjunto completo de ADN- del mamut y de la especie actual más cercana, el elefante, encontraron muchas similitudes, aunque no idénticas. Concretamente, localizaron aproximadamente 1.000 sitios en el genoma con actividad diferenciada; el gen de crecimiento, el gen de adaptación inmunológica y el gen de adaptación al frío, por ejemplo.
En comparación con las muestras de ADN antiguo que se conservaban hasta ahora, los nuevos fósiles de cromosomas antiguos contienen un millón de informaciones genéticas adicionales; datos de gran relevancia para comprender los genes que estaban activos en la especie y su evolución.
El fenómeno de la compartimentalización cromosómica, presente en la muestra de piel del mamut, segregó el ADN activo e inactivo en espacios contiguos dentro del núcleo celular, lo que permitió a los investigadores identificar qué genes estaban activos en el momento de la muerte del animal.
Además de la compartimentalización, hallaron una coincidencia estructural con los cromosomas modernos: los bucles de cromatina, pequeñas estructuras de aproximadamente 50 nanómetros. "Los bucles de ADN son importantes porque acercan las secuencias de ADN activadoras a sus objetivos genéticos", señala Martí-Renom.
Con el objetivo de validar el estudio, trabajaron también con una segunda muestra, extraída de un mamut muerto 39.000 años atrás, también en Siberia, que se encuentra muy bien conservada en un museo de Rusia.
"Con este tipo de datos no solo sabemos qué genes tiene el mamut comparado con el elefante, sino cuáles han ayudado a la adaptación y nos puede explicar por qué se extinguió", ya sea por cambios climáticos o por incapacidad de adaptarse a otros fenómenos, indica el jefe de grupo en el CNAG y coautor principal de la investigación, Marc Martí-Renom.
"Por lo tanto, estos fósiles no solo nos muestran qué genes estaban activos, sino también por qué", apunta Martí-Renom.
