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El hallazgo de un equipo médico ha marcado un antes y un después en la historia de la ciencia médica: por primera vez, un bebé ha recibido una terapia de edición genética completamente personalizada, diseñada específicamente para su caso. El tratamiento, basado en la tecnología CRISPR y dirigido al hígado, representa un avance en la lucha contra enfermedades genéticas raras.
El protagonista de este logro es KJ, un bebé nacido con deficiencia de CPS1, una enfermedad metabólica rara que impedía la correcta eliminación del amoníaco en su cuerpo, generando un riesgo letal. Gracias a esta intervención pionera, ha mostrado mejoras notables.
Aplican el primer tratamiento de edición genética personalizada en un bebé
Según información de RT, KJ recibió la primera dosis del tratamiento en febrero de 2025, cuando tenía entre seis y siete meses de edad. La terapia fue desarrollada por un equipo conjunto del Children's Hospital of Philadelphia y Penn Medicine, bajo la dirección de las doctoras Rebecca Ahrens-Nicklas y Kiran Musunuru.
Ambos investigadores han liderado durante años estudios sobre trastornos metabólicos y herramientas de edición genética, lo que permitió una respuesta rápida y precisa ante el caso de KJ.
El tratamiento fue administrado directamente al hígado mediante nanopartículas lipídicas, que transportan la herramienta CRISPR al lugar exacto donde debe actuar: el gen defectuoso causante del trastorno. Hasta la fecha, el niño ha recibido tres dosis, sin registrar efectos secundarios graves.
¿Qué es la deficiencia de CPS1?
Se trata de un trastorno hereditario poco común, que impide que el cuerpo elimine correctamente el amoníaco, un residuo tóxico que se acumula en la sangre. Si no se trata a tiempo, puede causar daño cerebral, coma o incluso la muerte.
Antes del tratamiento, la vida de KJ dependía de:
Una dieta extremadamente baja en proteínas.
Fármacos para reducir el amoníaco en su sangre.
Hospitalizaciones frecuentes ante cualquier enfermedad leve.
Estricto control médico diario.
Con la edición genética, su cuerpo ahora puede metabolizar mejor los alimentos, y su calidad de vida ha dado un giro radical.
La madre del bebé, Nicole Muldoon, compartió el difícil camino que han recorrido: "Pensábamos que era nuestra responsabilidad ayudar a nuestro hijo, así que cuando los médicos nos presentaron su idea, confiamos en ellos con la esperanza de que pudiera ayudar no solo a KJ, sino también a otras familias en nuestra situación".
Este hallazgo allana el camino hacia la medicina personalizada
Para los investigadores Ahrens-Nicklas y Musunuru, este logro es una puerta abierta a nuevas posibilidades terapéuticas para otros pacientes con mutaciones genéticas únicas. Como subrayan en su publicación en The New England Journal of Medicine, esta técnica marca el inicio de una nueva era en la medicina personalizada.
Aunque KJ necesitará seguimiento médico de por vida, su caso ya está inspirando nuevas investigaciones para aplicar terapias similares a otras enfermedades sin tratamiento actual.