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Por esa razón, conoce qué es el síndrome de DiGeorge, cuáles son sus síntomas, cómo reducir los factores de riesgo y cuáles son los mejores tratamientos disponibles.
¿Qué es el síndrome de DiGeorge?
Según explica el portal sobre salud Mayo Clinic, el Síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, es un trastorno genético que resulta de la pérdida de una pequeña parte del cromosoma 22. Este síndrome puede causar una variedad de problemas de salud, incluyendo defectos cardíacos, problemas inmunológicos y dificultades en el desarrollo.
Las personas con Síndrome de DiGeorge pueden presentar características físicas distintivas, así como problemas de aprendizaje y trastornos del comportamiento. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta condición.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de DiGeorge?
Los síntomas del síndrome de DiGeorge pueden incluir:
- Soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación de sangre rica en oxígeno (cianosis) como resultado de un defecto cardíaco
- Infecciones frecuentes
- Ciertas características del rostro, como mentón poco desarrollado, orejas de implantación baja, ojos separados o un surco estrecho en el labio superior
- Orificio en el paladar (hendidura del paladar) u otros problemas en el paladar
- Retraso en el crecimiento
- Dificultad para alimentarse, imposibilidad para aumentar de peso o problemas gastrointestinales
- Problemas respiratorios
- Poco tono muscular
- Retraso en el desarrollo, como retrasos para rodar, enderezarse u otros hitos del desarrollo de los bebés
- Retraso en el desarrollo del habla o voz nasal
- Retraso en el aprendizaje o dificultades de aprendizaje
- Problemas de conducta
Es importante obtener un diagnóstico preciso si se presentan estos síntomas.
Los médicos pueden sospechar la presencia del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2:
- En el nacimiento, si se detectan ciertas enfermedades como un defecto cardíaco grave o hendidura del paladar.
- En consultas de control del niño sano, por una combinación de enfermedades o trastornos que se manifiestan con el tiempo.
¿Cómo saber si una persona tiene síndrome de digeorge?
El diagnóstico del síndrome de DiGeorge se realiza principalmente a través de un análisis de laboratorio que identifica la deleción en el cromosoma 22. Los médicos suelen solicitar esta prueba si el paciente presenta una combinación de problemas médicos o un defecto cardíaco, ya que estos se asocian frecuentemente con el síndrome.
En algunos casos, un niño puede mostrar síntomas que sugieren el síndrome, pero el análisis de laboratorio no revela la deleción en el cromosoma 22. Estos casos complican el diagnóstico, pero es fundamental coordinar la atención para abordar todos los problemas médicos, de desarrollo o conductuales que puedan surgir.
¿Cómo prevenir y tratar el síndrome de DiGeorge?
El síndrome de DiGeorge no tiene cura, pero se pueden tratar los problemas de salud asociados. Es fundamental abordar defectos cardíacos y anomalías como la hendidura del paladar mediante cirugía, lo que mejora significativamente la calidad de vida del paciente. Además, el hipoparatiroidismo se controla con suplementos de calcio y vitamina D, lo que ayuda a manejar los síntomas relacionados.
Para los niños con limitaciones en el funcionamiento del timo, es importante seguir un cronograma de vacunación y tratar infecciones comunes de manera similar a otros niños. En casos de disfunción grave del timo, se puede requerir un trasplante de tejido del timo o células especializadas para combatir infecciones severas. La atención médica oportuna es clave para prevenir complicaciones.
El desarrollo general del niño puede beneficiarse de terapias como la del habla y la ocupacional, disponibles a través de programas de intervención temprana. Además, es esencial contar con un equipo de atención médica multidisciplinario que incluya pediatras, genetistas y terapeutas, para abordar las diversas necesidades del paciente a medida que crece y se desarrollan nuevas preocupaciones de salud.