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Aunque hay muchas patologías que no tienen cura y son no trasmisibles, existen varias enfermedades que pueden evitarse si te toman las cautelas fundamentales y se identifican los factores de riesgo.

Por eso, conoce todo lo que tienes que saber sobre enfermedad granulomatosa crónica y cuáles son los más efectivos tratamientos para atenuar los síntomas.

¿Qué es la enfermedad granulomatosa crónica?

Según explica el portal sobre salud Mayo Clinic, la enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno genético del sistema inmunológico que afecta la capacidad del cuerpo para combatir infecciones. Se caracteriza por la formación de granulomas, que son acumulaciones de células inmunitarias, en respuesta a infecciones recurrentes y a ciertos tipos de bacterias y hongos.Los pacientes con EGC suelen experimentar infecciones frecuentes y severas, especialmente en la piel, los pulmones y los ganglios linfáticos. El diagnóstico se realiza a través de pruebas de función inmunológica y el tratamiento puede incluir antibióticos y terapias biológicas para mejorar la respuesta inmune.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad granulomatosa crónica?

Los síntomas de la Enfermedad granulomatosa crónica incluyen:

  • Fiebre
  • Dolor en el pecho al inhalar o exhalar
  • Glándulas linfáticas inflamadas y doloridas
  • Goteo continuo de la nariz
  • Irritación de la piel que puede incluir un sarpullido, hinchazón o enrojecimiento
  • Hinchazón y enrojecimiento en la boca
  • Problemas gastrointestinales que pueden incluir lo siguiente:
    • Vómitos.
    • Diarrea
    • Dolor estomacal
    • Heces con sangre
    • Una bolsa de pus dolorosa cerca del ano

Si crees que tú o tu hijo tienen un tipo de neumonía fúngica por estar cerca de hojas muertas, mantillo o heno, busca atención médica de inmediato. Si tú o tu hijo tienen infecciones frecuentes y los síntomas mencionados anteriormente, habla con tu proveedor de atención médica.

¿Cómo saber si una persona tiene enfermedad granulomatosa crónica?

El diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica comienza con una revisión de los antecedentes médicos y familiares del paciente, así como una exploración física por parte del proveedor de atención médica. Para confirmar la enfermedad, se pueden solicitar diversas pruebas que evalúan la función de los neutrófilos y la presencia de alteraciones genéticas.

Entre las pruebas más comunes se encuentran las pruebas de función neutrófila, como la de dihidrorodamina 123 y pruebas genéticas que identifican mutaciones específicas. En casos donde ya se ha diagnosticado la enfermedad en un hijo, se pueden realizar pruebas prenatales para detectar la enfermedad en futuros embarazos.

¿Cómo tratar la enfermedad granulomatosa crónica?

El tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica se centra en prevenir infecciones y controlar la afección. Es fundamental que el proveedor de atención médica implemente un plan que incluya medicamentos como trimetoprima y sulfametoxazol o itraconazol para evitar infecciones bacterianas y fúngicas. En caso de que se presente una infección, se pueden requerir antibióticos o medicamentos antimicóticos adicionales.

Además, las inyecciones de interferón gamma pueden ser una opción para reforzar el sistema inmunitario y ayudar a combatir infecciones. Este tratamiento puede ser administrado ocasionalmente, dependiendo de la necesidad del paciente y la evaluación médica.

En situaciones más severas, un trasplante de células madre puede ofrecer una cura potencial para la enfermedad granulomatosa crónica. La decisión de optar por este procedimiento dependerá de factores como el pronóstico del paciente, la disponibilidad de donantes y las preferencias personales. Actualmente, también se investiga la terapia génica y la reparación de genes defectuosos como posibles tratamientos futuros.