La enfermedad del albinismo es un trastorno genético que afecta la producción de melanina, el pigmento responsable del color de la piel, ojos y cabello. Según la información compartida por Mayo Clinic, las personas con albinismo suelen presentar una piel más clara y son más susceptibles a problemas de visión y a daños por la exposición al sol.

Existen diferentes tipos de albinismo, cada uno con características y síntomas específicos. Este trastorno no solo impacta la apariencia física, sino que también puede tener implicaciones en la salud y el bienestar emocional de quienes lo padecen.

¿Cuáles son los síntomas del albinismo?

Los síntomas del albinismo afectan al color de la piel, el cabello, los ojos y la visión.

Piel

La forma más fácil de detectar albinismo es el cabello blanco y la piel de color muy claro. Sin embargo, el color de la piel y el color del cabello pueden variar. Las personas de origen africano con albinismo pueden tener piel de color marrón claro o marrón rojizo y pecas. Si se exponen al sol, algunas personas pueden presentar:

• Pecas.
• Lunares, con o sin pigmentación.
• Manchas grandes similares a las pecas, llamadas lentigos solares.
• Quemaduras por el sol e incapacidad de broncearse.

En algunas personas con albinismo, el color de la piel nunca cambia. En otras, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia o la adolescencia.

Cabello

El color del cabello puede variar de muy blanco a marrón. Las personas de ascendencia africana o asiática con albinismo pueden tener el cabello de color amarillo, rojizo o marrón. El color del cabello también puede oscurecerse en los primeros años de la adultez.

Color de los ojos

Las pestañas y las cejas a menudo están pálidas. El color de los ojos puede variar de un azul muy claro a marrón y puede cambiar con la edad. Las partes de color de los ojos, llamadas iris, no suelen tener suficiente pigmento, lo que provoca sensibilidad a la luz brillante.

Visión

Los problemas de la vista son una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas oculares pueden incluir:

• Movimiento rápido de los ojos, conocido como nistagmo.
• Una posición o postura de la cabeza poco habitual.
• Imposibilidad de mirar con los dos ojos en la misma dirección, conocido como estrabismo.
• Problemas para ver objetos que están cerca o lejos.
• Sensibilidad extrema a la luz, llamada fotofobia.
• Astigmatismo, que causa visión borrosa.
• Diferencias en el desarrollo de la retina.
• Alteración en el recorrido del nervio óptico.
• Percepción deficiente de la profundidad.
• Ceguera legal o completa.

Cuándo debes consultar con un médico

En el nacimiento de tu hijo, el proveedor de atención médica puede advertir una falta de pigmento en el cabello o en la piel. Si observas signos de albinismo en tu bebé, habla con el proveedor de atención médica. Comunícate con el proveedor de atención médica si tu hijo con albinismo presenta sangrados nasales frecuentes, hematomas con facilidad o infecciones de larga duración.

¿Cómo saber si una persona tiene albinismo?

El diagnóstico del albinismo se realiza a través de un examen físico que evalúa la pigmentación de la piel y el cabello, así como un examen ocular detallado. Además, se compara la pigmentación del paciente con la de otros familiares y se revisan los antecedentes médicos, buscando signos como sangrados persistentes o moretones frecuentes.

Generalmente, un oftalmólogo lleva a cabo el examen ocular, utilizando instrumentos para evaluar la retina y detectar problemas en el desarrollo ocular. También se puede realizar una prueba genética para identificar el tipo de albinismo y el riesgo de transmitir la mutación a futuras generaciones.

¿Cómo prevenir y tratar el albinismo?

El albinismo es un trastorno genético sin cura, por lo que el enfoque principal es la atención ocular y el cuidado de la piel. Es fundamental contar con un equipo médico que incluya un oftalmólogo y un dermatólogo para monitorear y tratar posibles complicaciones. Los exámenes regulares son esenciales para asegurar una buena salud visual y cutánea.

La atención ocular implica revisiones anuales con un oftalmólogo, quien puede prescribir lentes correctivos y, en algunos casos, recomendar cirugía para problemas como el nistagmo o el estrabismo. Estas intervenciones pueden mejorar la calidad de vida de las personas con albinismo al ayudarles a manejar sus problemas de visión.

En cuanto al cuidado de la piel, es crucial realizar exámenes anuales para detectar signos de cáncer de piel, como lunares o crecimientos inusuales. La detección temprana es clave, especialmente para tipos agresivos como el melanoma. Además, quienes tienen síndromes relacionados deben recibir atención médica regular para prevenir complicaciones adicionales.