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DOMINGO 24/03/2019

El mejor tratamiento para la hemofilia es la prevención

En la semana del Día Mundial de la Hemofilia, debemos recordar que el avance más significativo de los últimos veinte años ha sido el tratamiento para prevenir las manifestaciones clínicas de la hemofilia. Actualmente, la modalidad de tratamiento profiláctico o preventivo es la indicación estándar y de elección recomendada por la Organización Mundial de la Salud y la Federación Mundial de la Hemofilia.
La hemofilia es un desorden hemorrágico infrecuente, originado por mutaciones en el cromosoma X, que genera una disminución o ausencia de actividad funcional de los factores VIII y IX. Alrededor de un tercio de las mutaciones son espontáneas, sin antecedentes familiares. En ambos casos la consecuencia es la aparición de hemorragias internas y/o externas de severidad variable según su localización.
Su expresión clínica es la hemorragia en diversas localizaciones del organismo: articulaciones, músculos en miembros inferiores y superiores, hemorragias internas, aparato digestivo, urinario y otros. Entre estos últimos, la localización en el Sistema Nervioso Central (SNC) es la hemorragia más severa y que ocasiona mayor morbi-mortalidad.
Las articulaciones más afectadas son los tobillos, rodillas y codos. Esto origina una patología característica denominada artropatía hemofílica que desarrolla lesiones articulares progresivas, que conducen a una severa limitación de la función articular, artralgias y serias secuelas invalidantes. Por su frecuencia y evolución crónica, la artropatía hemofílica es la complicación de la enfermedad con mayor morbilidad, siendo el objetivo primario del tratamiento, la prevención de su desarrollo.
El tratamiento tiene como objetivo primario prevenir o detener la hemorragia, que es la causa de todas las lesiones. Para su logro se requiere la administración endovenosa de concentrados de Factor VIII (Hemofilia A) ó Factor IX (Hemofilia B). Estos concentrados son derivados del plasma humano o de origen recombinante, producidos mediante métodos de ingeniería genética, ambos poseen eficacia y seguridad similar.
Profilaxis se define como ‘la administración de factor con anticipación y para prevenir la hemorragia‘. El uso más común de este término, se refiere a la profilaxis a largo plazo para prevenir la artropatía hemofílica. Actualmente, existe consenso mundial que la Profilaxis primaria iniciada a temprana edad, antes de la aparición de la lesión articular, es la terapia estándar para los pacientes con hemofilia severa.
Esta metodología previene y/o disminuye significativamente las hemorragias y sus lesiones asociadas, permitiendo que las personas con hemofilia severa, puedan realizar una vida normal previniendo eficazmente las hemorragias y lesiones articulares que generaban la mayor causa de la discapacidad física que padecían estas personas.
La personalización de esta modalidad de tratamiento es importante para perfeccionar sus resultados, optimizar la calidad de vida y disminuir el costo de la terapia.

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